Най-скъпото лекарство в света беше одобрено в Съединените щати, цената му на едро е 4,25 милиона долара. Генната терапия е предназначена за лечение на деца с рядка и смъртоносна болест.
Говорим за лекарство, наречено Lenmeldy от Orchard Therapeutics. Понастоящем лекарството е единственото лечение за деца с метахроматична левкодистрофия (MLD), пише Scripps News.
Метахроматичната левкодистрофия е нелечимо генетично заболяване, което се причинява от генна мутация, водеща до дефицит на ензима арилсулфатаза А (ARSA). Това причинява натрупването на токсични мастни вещества, наречени сулфатиди, в клетките. Те постепенно разрушават мастната обвивка около нервните влакна. В резултат на това нервната система на детето е унищожена, което води до загуба на функции и ранна смърт.
В повечето случаи заболяването се класифицира като късна MLD, което означава, че симптомите започват да се появяват между 6 месеца и 2 години. Децата от тази група умират преди да навършат 5 години.
В други случаи може да се развие ювенилен MLD, по време на който симптомите прогресират бавно и започват на 4-годишна възраст и се развиват в юношеството. Хората с тази форма на заболяването обикновено умират в рамките на 6-14 години след появата на симптомите.
Понастоящем Lenmeldy е единственото лечение и за двата вида MLD. Преди това се използваше трансплантация на костен мозък, която можеше да ограничи прогресията на заболяването само в отделни случаи. Освен това остават само симптоматични грижи и грижи в края на живота.
Новото лекарство позволява на пациентите да живеят по-дълго с по-малко симптоми.
Компанията казва, че лечението е „еднократна индивидуална инфузия с единична доза“.
Проучването на лекарството включва 37 педиатрични пациенти с ранно начало на MLD, които са получили единична доза от лекарството. Всеки участник в проучването е имал значително намаляване на тежките двигателни нарушения или смъртността в сравнение с децата, които не са получавали лекарството.
Според Orchard Therapeutics, всяко дете в проучването е живяло до 6-годишна възраст, в сравнение със само 58% в групата без лекарството. В групата на 5-годишните 71% от децата са били в състояние да ходят без чужда помощ, а 85% са имали нормални IQ резултати за говор и представяне.
