Генетичните изследвания помагат при избора на лечение, което да има най-добър терапевтичен ефект и има най-малко нежелани реакции
Д-р Елица Бечева-Крайчир е лекар със специалност медицинска генетика и ръководител на лабораторията по онкогенетика към МБАЛ „Сърце и Мозък“, гр. Плевен (тел.064 678400, [email protected]). Специализирала е молекулярна генетика в Япония, има и цялостна специализация по човешка генетика в Дрезден, Германия, където е била и част от Немския консорциум за фамилен рак на гърдата и яйчника.
Доктор Бечева, с какво се занимава лекарят генетик и какво представлява медицинската генетика?
Лекарят генетик има за задача да разбере има ли промени в генетичната информация на човека, които са довели до неговото заболяване. Ако има такива, генетикът трябва да открие тези изменения, чрез различни изследвания. Получената информация може да помогне на лекуващите лекари, например при избор на по-подходящо лечение за пациента или за планиране на превенция и профилактика на заболяването. Този подход стои в основата на т.нар. персонализирана медицина – лекуваме пациентите не (само) общо и по симптоми, а и спрямо тяхната уникална и специфична ситуация. По време на генетична консултация лекарят генетик обсъжда това с пациента и след това предоставя тази информацията на лекуващите лекари.
Какво представлява генетичната консултация?
Генетичната консултация е разговор между лекар (със специалност генетика) и пациент, потърсил отговор на генетичен въпрос. Понякога в този разговор са включени няколко души от едно семейство, особено ако става дума за заболявания при деца или за семейно планиране, както и за случаи на установена в родословието фамилна предразположеност към раково или друго заболяване (т. нар. фамилна обремененост).
При този разговор лекарят трябва да обясни по достъпен начин например какво представлява генетичната информация и как тя играе роля в развитието на конкретното заболяване. В хода на разговора генетикът трябва да събере максимално подробна информация за цялото семейство, за поне три поколения, т.е. да се информира за фамилната анамнеза. Въз основа на тази информация, лекарят изготвя „родословно дърво“ – схема на родословието, представена чрез символи. Това позволява да бъдат установени всички други кръвни родственици, които могат да се намират в риск за развитие на дадено „фамилно“ заболяване.
Благодарение на генетичната консултация пациентите могат да вземат информирано решение дали искат, или не провеждането на генетичен тест. Ако пациентите се изследват, следва втори разговор с генетик, който разяснява получените резултати. Лекарят определя има ли риск за развитие на заболяването и при други родственици (т.е. какъв е рискът за унаследяване). При необходимост се разработва конкретен план за контролни изследвания, профилактични прегледи или терапия.
А какво представлява генетичната информация и какво са генетичните варианти? За повечето хора е много трудно да разберат тази сложна материя. Как им разяснявате това?
Наистина, когато чуят генетик, генетични изследвания или генетична информация, много пациенти са резервирани. Повечето хора познават думата мутация от фантастичните филми, като нещо страшно и променящо цялото ни тяло. Човешкият организъм се състои от милиони малки структури, наречени клетки. Всяка клетка „знае“ точно как да изглежда и какво да прави, за да функционира нормално целият организъм. Това „знание“ клетката има благодарение на генетичната информация. А тя се състои от много големи молекули – нуклеинови киселини, чиито градивни блокчета са нещо подобно на буквите в езика. Можем да си представим генетичната информация на клетките като голяма готварска книга с много рецепти. Всички клетки имат копие от една и съща книга, но различните видове клетки „прочитат“ различни глави и следват различни „рецепти“ от тази книга.
Понякога, както и в книгите, може да възникне грешка в генетичната информация – някоя буква да се замени с друга, страниците могат да са разменени, някой абзац или цяла глава да липсва. Такива „грешки“ наричаме генетични варианти или мутации. Възникването им се случва непрекъснато във всеки един от нас и всеки човек се ражда с множество такива варианти. В повечето случаи тези промени или нямат значение за нас, или клетките ни ги поправят.
По-рядко такава мутация възниква в отделна клетка и така променя инструкциите, че клетката вече не изпълнява правилно своите функции. Тя спира да се подчинява на нуждите на организма и започва неконтролируемо да създава подобни на себе си клетки, които натрупват все повече генетични грешки. Така възниква т.нар. спорадичен рак (спорадичен, тъй като възниква случайно).
В по-редки случаи, човек получава такива мутации по наследство. Тогава в родословното дърво ще се наблюдават няколко души със сходни ракови заболявания. В тези случаи говорим за фамилни предразположения към даден вид онкологично заболяване.
Има ли разлики в генетичните изследвания при фамилния и спорадичния рак? Какво значение има това разграничаване за пациента?
При спорадичните видове рак генетичните изследвания най-често се правят с малка част от тумора, отстранен по време на хирургична операция, или от проба при биопсия, т.е .вече имаме установено заболяване. Няма риск за предаване на мутациите в потомството, довели до възникване на спорадичния рак, защото не е типично да има друг болен със същия вид рак в семейството и затова генетични изследвания се правят само на болния.
При фамилните видове рак генетичните изследвания могат да се проведат с различни видове тъкани, но най-често е достатъчна кръвна проба. Освен това пациентът трябва да се консултира с лекар генетик, тъй като мутациите в тези случаи се унаследяват, не се изследва само болният, но и негови кръвни роднини „в риск“. Всички родственици с унаследена мутация трябва да бъдат включени в специализирани профилактични програми, преди да се е развило злокачествено заболяване. Така дори да се случи, то може да бъде „хванато“ достатъчно рано и да бъде успешно излекувано, защото често болестта възниква в по-млада възраст и може да се появи отново на друго място в тялото.
Защо тогава са необходими генетични изследвания при спорадичните тумори, щом това няма значение за децата или кръвните родственици на пациента?
При спорадичните тумори резултатът от генетичните изследвания има значение при избора на лечението – да постигне най-добър терапевтичен ефект при най-малко нежелани реакции. Разработването на някои от новите онкологични лекарства стана възможно именно след като се установи, че ракът е генетична болест и бяха установени точните мутации, водещи до рак и техния ефект върху клетките и организма.
Смятате ли, че Вашите специализации от различни точки на света могат да се приложат в България?
Да, наистина научих много неща и придобих безценен опит, който прилагам вече в България. Освен работа с най-съвременните технологии в областта на молекулярната биология и биоинформатичния анализ, особено много научих за фамилните предразположения към ракови заболявания и как генетикът може да помогне в такива ситуации. Германия има изключително добре разработени, интегрирани схеми на работа за идентифициране и здравно обслужване от всякакви специалисти, пример за което е немският консорциум по фамилен рак на гърдата и яйчника, част от който бях и аз. Болница „Сърце и Мозък“ Плевен ме спечели със съвременния си и смел подход, с желанието си да инвестира значително време и ресурси, за да осигури на онкоболните пациенти у нас здравеопазване с европейско качество. В нашата болница пациентът да не се лута между десетки институции, а получава всички видове диагностика, лечение, проследяване, психологическа подкрепа, които са му необходими на едно място.
Каква е Вашата основна дейност в болницата?
Работата на генетика може да е по-тясно специализирана в някоя от следните области: генетика на раковите заболявания, генетика на наследствените и вродените заболявания (например метаболитни, неврологични, нервно-мускулни болести, глухота и много други), пренатална диагностика. Моята работа е свързана основно с раковите заболявания и по-специално – с персонализирания подход в диагностиката на спорадичните солидни тумори. Нашата лаборатория има за основна цел да подпомогне онколозите и хирурзите при взимането на терапевтични решения.
Д-р Бечева, през миналата година стартира кампания на Европейския съюз за ранна диагностика, превенция, профилактика на рака. В нашата страна ракът се открива твърде късно, а смъртността от него е една от най-високите в Европа. Каква част от този европейски план разчита на генетичните изследвания?
От една страна това се дължи на народопсихологията ни – „не отиваме на лекар, за да не ни открият нещо“. От друга страна, някои пациенти се страхуват от по-новите апарати и видове изследвания, защото не ги познават и разбират. От трета страна, много съвременни изследвания все още не се реимбурсират от здравната каса. Това с особена сила важи за генетичните изследвания при ракови заболявания. За да може една болница или лаборатория да прави такива изследвания, е необходима значителна първоначална инвестиция, отлично подготвени специалисти и лекари с дългогодишен опит.
В голяма част от по-богатите европейски държави тези изследвания се покриват отчасти или напълно от здравни застраховки или осигуряване. Държавите са установили, че по-голямата инвестиция в ранната диагностика и превенция на рака има значителен положителен икономически ефект, което води до удължаване на продължителността и подобряване на качеството на живот. При своевременна диагноза е по-голям шансът пациентът да оцелее и напълно да оздравее. Той ще може да продължи да работи, ще създаде семейство, ще допринесе за обществото, в същото време няма да е необходимо понякога тежко за понасяне или дългосрочно лечение.
